“幸亏武汉开展了新生儿疾病的筛查，我的小女儿才得以保住。”昨日，患儿家长吴先生感激地说。
32岁的河南人吴先生在武汉打工，去年4月，1岁的儿子在老家因患急性脑炎不幸夭折。经过一段时间平复，夫妻俩再次顺利怀孕。今年10月25日，重6斤4两的女儿降生，起名康康，希望她健健康康。
10月29日，吴先生接到武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通知，说康康在新生儿疾病筛查中有一项指标异常，最终确诊得了一种罕见的遗传代谢类疾病——丙酸血症。虽然孩子目前没什么临床表现，但一旦发病后果不堪设想，会表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒。不过，只要及时治疗，控制好饮食，还是可以像正常孩子一样生活。“之前大宝夭折很可能就是这个疾病导致的，只是没有及时发现。”吴先生说。
武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医师陈忠说，中国出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，约半数为遗传代谢性疾病。由于先天性遗传代谢疾病发病时间不同，患儿出生时没有任何症状，易被忽视，一旦发病将给患儿造成不可逆的伤害。大多数患儿出生3个月内确诊并治疗，病情能得到有效控制，对后期生长发育影响不太大。对于部分病情较重者来说，早发现早治疗，有利于控制病情减轻伤害。
据介绍，今年武汉市新生儿疾病免费筛查项目增加了G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症等43种先天遗传性代谢疾病，做到早期诊断早期治疗。
今起，凡在武汉市正规助产技术机构，均可在新生儿出生72小时至7天内、充分哺乳8次后，到武汉市各大型医院、各区级妇幼保健机构以及武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行疾病筛查；对于早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者，采足跟血时间一般不超过出生后20天。
所有新生儿疾病筛查样本，由新生儿疾病筛查中心（武汉市妇幼保健院）统一检测，筛查结果中疑似患儿，该中心将通知其监护人及时复查。监护人也可通过“微信掌上妇幼”及武汉市妇儿中心网站（http://www.zgwhfe.com/）查询结果。（记者陈媛 通讯员张瞡）
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