马凡氏综合征又被称为“天才病”,属于一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。
今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛(化名)同时被诊断出“天才病”———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传性疾病,已经导致张恒芝体内的主动脉瘤有六七厘米大,如果不及时手术,随时可能有生命危险。据了解,“天才病”会导致各器官出现病变,但手术只能救命不能根治。为此,张恒芝想放弃治疗,好省下钱留给孩子治病。
双目失明多年
原是“天才病”惹的祸
在不眠不休连续疼痛了两天两夜后,1月3日上午10点,用上助眠药物的张恒芝终于能在病床上小睡一会儿。因为体内六七厘米大的主动脉瘤,压迫得张恒芝前胸后背疼痛难忍,连稍微翻身的力气都没有,更不用提下床走动了。
3日,记者在山东省立医院血管外科一病房,见到了今年35岁的高唐人张恒芝。她留着长长的辫子,有着明显长于常人的“纤纤玉指”,双眸却呈现灰白色,不似常人般闪亮。