
2017年3月25日报道,浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴,经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病,该病会令双腿皮肤透明,不但死亡率较高,且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下,男婴最终痊愈出院。
“两条腿像被剥去了皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚面。”男宝宝双腿透明引关注!“这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查,截至去年9月,文献资料显示全世界仅为304例,有过报道的病例大概为500多例。”他与孩子的家属沟通得知,孩子的父母都是温州本地人,孩子是第二胎。陈喆焱说,目前,这种疾病的病因尚不明确,也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。目前,这例病人已做了基因方面的筛查,结果还没有出来。”